Resulta na maioria das vezes de uma deleção em homozigotia do exão 7 do gene SMN1 ou seja, a falta de uma parte do gene, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma.
No nosso organismo existe ainda outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 25 % de proteína normal. O número de cópias (aleatório) que um doente possui desse segundo gene, determina a gravidade do quadro clínico.
Afeta todos os músculos do nosso corpo, poupando habitualmente a face. Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afectados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição. A fraqueza predomina nos musculos proximais, de forma mais marcada nos membros inferiores e acompanhando-se geralmente de escoliose.
Existem 4 tipos clínicos:
-Tipo 1 (anteriormente conhecido como doença de Werdnig-Hoffman), que se manisfesta antes dos 6 meses de vida, na qual as crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos 2 anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiinsuficiência respiratória precoce.
-Tipo 2- de inicio no 1º ano de vida, adquirem a posição sentada, mas nunca a marcha independente. Geralmente existe um atraso nas etapas motoras iniciais, pouco ganho ponderal, evoluindo com contracturas articulares e escoliose. A disfunçãoo bulbar com dificuldades na deglutiçãoo e mastigaçãoo e dismotilidade gastro intestinal são frequentes com a evolução da doença. Sobrevivem actualmente além da 3ª década, se existirem cuidados respiratórios atentos, como a utilização BIPAP nocturno, tosse assistida e uma boa reabilitação respiratória, nutricional e ortopédica.
-Tipo 3- de inicio muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal.
-Tipo 4 – inicio já em vida adulta e sem interferencia com a sobrevida.
Esta doença não afecta a função cognitiva, tratando-se de crianças / jovens / adultos, inteligentes e interactivos.
É consensual que a sobrevida e a qualidade de vida dependem:
– Seguimento multidisciplinar com neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista e quando solicitados gastroenterologista e ortopedista, assistente social, psicólogo.
– Cuidados respiratórios atempados e continuados, envolvendo os cuidadores que devem estar treinados a participar nos cuidados e conhecer sinais de alerta precocemente:
o Técnicas de “clearance” das vias aéres
o Tosse assistida manual ou mecanicamente assistida
o Aspiração de secreções
o Suporte respiratório incluindo ventilação noturna
o Tratamento mais agressivo das infeções respiratórias
o Hidratação
o Cuidados domiciliários por equipas de enfermagem experientes
– Cuidados de Nutrição:
Existem problemas alimentares por disfunção bulbar com dificuldades na deglutição e dismotilidade gastrointestinal com obstipação, esvaziamento gástrico lento e refluxo gastroesofagico.
o Alteração da consistência alimentar
o Posicionamento correto na alimentação para prevenir aspiração
o Suplementação proactiva
o Vias alternativas como a gastrostomia quando necessário mesmo para suplementação nocturna e não como via única exclusiva alimentar, de modo a manter um estado nutricional adequado.
o Tratamento do refluxo gastroesofagico
Cuidados ortopédicos e de reabilitação:
o Tratamento e prevenção das contraturas
o Seguimento periódico da escoliose
o Prevenção da osteoporose com suplementação cálcio e vitamina D nos não ambulatórios e realização de densitometria óssea nas fases mais avançadas da doença, com eventual tratamento especifico.
Em 2016, um destes fármacos (que promove a produção de proteína normal pelo gene SMN2) demonstrou resultados muito significativos, na melhoria clínica, na diminuição da necessidade de ventilação, na aquisição de etapas motoras impensáveis e na sobrevida, que motivaram a FDA e a EMA a aprovar recentemente este fármaco estando neste momento a ser preparada a sua comercialização na Europa.
A necessidade de intervenções mais agressivas e o seu “timing”, a gestão de expectativas, a antecipação de adaptações do domicilio e da vida profissional familiar requer envolvimento de equipa alargada e o envolvimento dos recursos da comunidade.
