A Atrofia Muscular Espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente, reportada em 1/10.000 nados vivos e a principal causa genética de morte, actualmente.

Os pais são portadores mas saudáveis e quando engravidam têm um risco de 25% de ter um filho afectado pela doença. Estas famílias são referenciadas posteriormente a uma consulta de genética e em futuras gravidezes é feito diagnóstico pré-natal.

Resulta na maioria das vezes de uma deleção em homozigotia do exão 7 do gene SMN1 ou seja, a falta de uma parte do gene, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma.

No nosso organismo existe ainda outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 25 % de proteína normal. O número de cópias (aleatório) que um doente possui desse segundo gene, determina a gravidade do quadro clínico.

O neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo e o doente apesar de poder ter inicialmente ter uma força muscular normal, vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Afeta todos os músculos do nosso corpo, poupando habitualmente a face. Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afectados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição. A fraqueza predomina nos musculos proximais, de forma mais marcada nos membros inferiores e acompanhando-se geralmente de escoliose.

 Existem 4 tipos clínicos:

-Tipo 1 (anteriormente conhecido como doença de Werdnig-Hoffman), que se manisfesta antes dos 6 meses de vida, na qual as crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos 2 anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiinsuficiência respiratória precoce.

-Tipo 2- de inicio no 1º ano de vida, adquirem a posição sentada, mas nunca a marcha independente. Geralmente existe um atraso nas etapas motoras iniciais, pouco ganho ponderal, evoluindo com contracturas articulares e escoliose. A disfunçãoo bulbar com dificuldades na deglutiçãoo e mastigaçãoo e dismotilidade gastro intestinal são frequentes com a evolução da doença. Sobrevivem actualmente além da 3ª década, se existirem cuidados respiratórios atentos, como a utilização BIPAP nocturno, tosse assistida e uma boa reabilitação respiratória, nutricional e ortopédica.

-Tipo 3- de inicio muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal.

-Tipo 4 – inicio já em vida adulta e sem interferencia com a sobrevida.

Esta doença não afecta a função cognitiva, tratando-se de crianças / jovens / adultos, inteligentes e interactivos.

Até recentemente não existia nenhuma medicação especifica que influenciasse a causa da doença.

É consensual que a sobrevida e a qualidade de vida dependem:

- Seguimento multidisciplinar com neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista e quando solicitados gastroenterologista e ortopedista, assistente social, psicólogo.

- Cuidados respiratórios atempados e continuados, envolvendo os cuidadores que devem estar treinados a participar nos cuidados e conhecer sinais de alerta precocemente:

o  Técnicas de “clearance” das vias aéres

o  Tosse assistida manual ou mecanicamente assistida

o  Aspiração de secreções

o  Suporte respiratório incluindo ventilação nocturna

o  Tratamento mais agressivo das infeções respiratórias

o  Hidratação

o  Cuidados domiciliários por equipas de enfermagem experientes

- Cuidados de Nutrição:

Existem problemas alimentares por disfunçãoo bulbar com dificuldades na deglutição e dismotilidade gastrointestinal com obstipaçãoo, esvaziamento gástrico lento e refluxo gastroesofagico.

o Alteração da consistência alimentar

o  Posicionamento correcto na alimentaçãoo para prevenir aspiração

o  Suplementação proactiva

o  Vias alternativas como a gastrostomia quando necessário mesmo para suplementaçãoo nocturna e não como via única exclusiva alimentar, de modo a manter um estado nutricional adequado.

o  Tratamento do refluxo gastroesofagico

 Cuidados ortopédicos e de reabilitação:

o  Tratamento e prevenção das contracturas

o  Seguimento periódico da escoliose

o  Prevenção da osteoporose com suplementação cálcio e vitamina D nos não ambulatórios e realização de densitometria óssea nas fases mais avançadas da doença, com eventual tratamento especifico.

 Muitos ensaios clínicos nos últimos anos tentaram encontrar uma terapêutica dirigida à causa da doença. Em 2016, um destes fármacos (que promove a produção de proteína normal pelo gene SMN2) demonstrou resultados muito significativos, na melhoria clínica, na diminuição da necessidade de ventilação, na aquisição de etapas motoras impensáveis e na sobrevida, que motivaram a FDA e a EMA a aprovar recentemente este fármaco estando neste momento a ser preparada a sua comercialização na Europa.