Até recentemente não existia nenhuma medicação especifica que influenciasse a causa da doença.
É consensual que a sobrevida e a qualidade de vida dependem:
- Seguimento multidisciplinar com neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista e quando solicitados gastroenterologista e ortopedista, assistente social, psicólogo.
- Cuidados respiratórios atempados e continuados, envolvendo os cuidadores que devem estar treinados a participar nos cuidados e conhecer sinais de alerta precocemente:
o Técnicas de “clearance” das vias aéres
o Tosse assistida manual ou mecanicamente assistida
o Aspiração de secreções
o Suporte respiratório incluindo ventilação nocturna
o Tratamento mais agressivo das infeções respiratórias
o Hidratação
o Cuidados domiciliários por equipas de enfermagem experientes
- Cuidados de Nutrição:
Existem problemas alimentares por disfunçãoo bulbar com dificuldades na deglutição e dismotilidade gastrointestinal com obstipaçãoo, esvaziamento gástrico lento e refluxo gastroesofagico.
o Alteração da consistência alimentar
o Posicionamento correcto na alimentaçãoo para prevenir aspiração
o Suplementação proactiva
o Vias alternativas como a gastrostomia quando necessário mesmo para suplementaçãoo nocturna e não como via única exclusiva alimentar, de modo a manter um estado nutricional adequado.
o Tratamento do refluxo gastroesofagico
Cuidados ortopédicos e de reabilitação:
o Tratamento e prevenção das contracturas
o Seguimento periódico da escoliose
o Prevenção da osteoporose com suplementação cálcio e vitamina D nos não ambulatórios e realização de densitometria óssea nas fases mais avançadas da doença, com eventual tratamento especifico.